（1）检测遗传性乳光牙本质的突变基因DSPP的方法ZL 00819646.X(特许第3886901号 日本;Nr.10085485 德国)
摘要：本发明将遗传性乳光牙本质的突变位点定位于dspp的第三个外显子处并提供了该方法在遗传性乳光牙本质疾病的检测与治疗中的应用，为进一步研究牙齿的矿化过程以及遗传性乳光牙本质的致病机理以及用于患者的临床诊断或产前诊断奠定了基础。本申请还提供了一种试剂盒以及试剂盒在遗传性乳光牙本质的检测与治疗方法中的应用。

（2）检测于人类遗传性耳聋相关的WFS1基因突变的试剂盒ZL200410009112.X
摘要：一种检测与遗传性耳聋相关的WFS1基因突变的方法，包括检测WFS1 基因的第2328位碱基(编码区的第2158个碱基)的改变，或由该点突变引起的表达产物的相应改变或其互补序列的相应改变。本发明进一步涉及检测上述基因突变位点的试剂盒及应用。另外本发明还涉及上述该检测方法的应用。

（3）抑制NF-kB和NFAT活化的基因及其编码的多肽ZL 200410009098.3
摘要：本发明涉及一种抑制人体细胞核因子NF-κB及NFAT活化的人类新基因NFIF1，其编码的多肽及其功能的检测方法和用途。通过对NCBI的 nr数据库检索，获得人功能未知基因的cDNA序列，命名为NFIF1基因。利用PCR技术，从混合人组织cDNA文库中扩增得到NFIF1基因编码区的cDNA。进一步将NFIF1基因连入真核表达载体pcDNA3.1B。用双荧光素酶报告基因法检测NFIF1基因的功能，结果表明，NFIF1对NF-κB 及NFAT的诱导活化有明显的抑制作用。本发明提供了人类新基因NFIF1 的cDNA序列，并首次测得该基因的功能，NFIF1抑制NF-κB及NFAT 活化的作用非常明显、稳定，可用于进一步研究其对NF-κB及NFAT的调控机制，以及制备预防和治疗炎症、过敏性疾病、自身免疫病和肿瘤以及调节淋巴细胞的活化、增殖和凋亡的药物。

（4）一种肿瘤相关蛋白及其编码基因与应用ZL 200510103026.X
摘要：本发明公开了一种肿瘤相关蛋白及其编码基因与应用。该肿瘤相关蛋白，是具有下述氨基酸残基序列之一的蛋白质：1)序列表中的SEQ ID №：2；2)将序列表中SEQ ID №：2的氨基酸残基序列经过一个或几个氨基酸残基的取代和/或缺失和/或添加且与肿瘤相关的蛋白质。抑制该肿瘤相关蛋白表达的小干扰RNA，是由具有下述核苷酸序列的正义链和反义链组成的任一个互补双链RNA：1)正义链具有序列表中序列3的核苷酸序列，反义链具有序列表中序列4的核苷酸序列； 2)正义链具有序列表中序列5的核苷酸序列，反义链具有序列表中序列6的核苷酸序列。本发明为进一步研究该肿瘤相关蛋白与NF-κB之间的调控关系，以及开发治疗炎症，肿瘤新药物提供了一个新的基础。

（5）检测儿童失神癫痫主效基因CACNA1H突变基因的方法及CACNA1H突变基因ZL03102037.2
摘要：本发明涉及一种检测儿童失神癫痫主效基因之一CACNAlH突变基因的方法，所述方法为直接测序法或限制内切酶法。本发明同时涉及CACNAlH突变基因。本发明进一步涉及检测上述突变基因的试剂盒及应用。另外，本发明还涉及上述检测方法和突变基因的应用。本发明将CACNAlH基因与儿童失神癫痫的药物治疗联系起来，为此病的药物治疗提供了新的靶点，同时也为儿童失神癫痫和其他类型的特发性全身性癫痫以及与CACNAlH基因相关的其他系统疾病的新药研发奠定了基础。

（6）Randomised DNA libraries and double-stranded RNA libraries, use and method of production thereof   （2003243094 Australian)
 摘要： 本发明涉及以质粒或病毒载体为基础的DNA文库，它能够表达长度为10-30个碱基对的所有可能序列的双链RNA，其中每条双链RNA由单个发夹式的RNA分子形成，或由两个分开的具有不同3’突出端的RNA分子所形成。这种DNA文库中的每个单独成员编码上面说明的双链RNA的所有组分。该文库可以在没有预先了解其靶基因的情况下，用于筛选能够诱导特定表型的双链RNA。本发明还涉及产生这种DNA文库的方法。 

（7）扩张性心肌病病人M2-乙酰胆碱能受体突变基因及其检测方法ZL200310103531.5
摘要：本发明涉及扩张性心肌病病人M2乙酰胆碱能受体突变基因及其检测方法，突变位点及其检测方法详见说明书。本发明将CHRM2基因的突变与抗CHRM2自身抗体、DCM联系起来，进一步说明了三者之间的关系，为进一步研究DCM的病因奠定了必要的基础。该突变基因可以作为探针制成试剂盒、或制作基因芯片，用于体外检测生物样品中CHRM2突变基因的存在，为制定新的诊断、预防、治疗DCM的方案，筛选和开发新的药物提供依据。

（8）抑制人体转录因子AP-1的基因及其编码多肽和用途ZL200510011149.0
摘要：本发明涉及抑制人体转录因子活化蛋白-1(AP-1)活化的基因，该类基因的制备方法，含有该类基因的表达载体，其编码的多肽，多肽的抗体，以及所述多肽、抗体在制备预防和治疗与人体转录因子AP-1相关的疾病，尤其与细胞增殖、凋亡、存活、分化、癌变等相关疾病的药物开发上的用途。

（9）检测与人类原发性高血压相关的GRK4基因多态的方法ZL200510089885.8
摘要：本发明涉及一种检测与人类原发性高血压相关的基因的方法，该方法包括检测Ala486/Val(rsl801058)多态基因型，其中Ala等位基因的分布频率与原发性高血压患病风险呈正相关。

（10）具有特定单核苷酸多态性的TH基因及其检测方法和用途ZL200510080578.3
摘要：本发明涉及一种内含子中具有特定单核苷酸多态性的TH基因及其检测方法。本发明还涉及检测原发性高血压相关基因的方法。本发明还涉及体外检测待测样品中是否存在本发明的原发性高血压相关基因的易感位点的方法及体外预测待测个体原发性高血压相对危险性的方法。本发明最后涉及检测内含子中具有单核苷酸多态性的TH基因的试剂盒。

（11）一种冠心病相关基因及其检测方法和用途ZL200310110309.8
摘要：本发明涉及一种启动子区域突变的C反应蛋白基因，该基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示。本发明还涉及检测启动子区域突变的C反应蛋白基因的方法，检测冠心病相关基因的方法。本发明进一步涉及体外检测待测样品中是否存在本发明的冠心病相关基因的方法及体外预测个体冠心病相对危险性的方法。本发明最后涉及检测启动子区域多态性的C反应蛋白基因的试剂盒。

（12）一种肿瘤相关蛋白及其编码基因与应用ZL200510103026.X

摘要：本发明公开了一种肿瘤相关蛋白及其编码基因与应用。该肿瘤相关蛋白，是具有下述氨基酸残基序列之一的蛋白质：1)序列表中的SEQ ID №：2；2)将序列表中SEQ ID №：2的氨基酸残基序列经过一个或几个氨基酸残基的取代和/或缺失和/或添加且与肿瘤相关的蛋白质。抑制该肿瘤相关蛋白表达的小干扰RNA，是由具有下述核苷酸序列的正义链和反义链组成的任一个互补双链RNA：1)正义链具有序列表中序列3的核苷酸序列，反义链具有序列表中序列4的核苷酸序列； 2)正义链具有序列表中序列5的核苷酸序列，反义链具有序列表中序列6的核苷酸序列。本发明为进一步研究该肿瘤相关蛋白与NF-κB之间的调控关系，以及开发治疗炎症，肿瘤新药物提供了一个新的基础。

（13）前庭导水管扩大相关基因突变及其检测方法ZL200510087749.5

摘要：本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在 SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子4的349delC 杂合突变、位于SLC26A4基因外显子7的916_917insG杂合突变、位于 SLC26A4基因外显子3的230A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子15 的1673A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子11的1336C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子14的1594A＞C杂合突变、位于SLC26A4基因外显子12的1343C＞A杂合突变、位于SLC26A4基因外显子11的1318A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子8的946G＞T杂合突变、位于SLC26A4 基因外显子17的1975G＞C杂合突变或位于SLC26A4基因外显子6的 626G＞A突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在 SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。