遗传多态性技术平台

基因组的遗传多态性是影响多种常见疾病的易感性和药物反应个体差异的重要因素。基因组多态性（主要包括单核苷酸多态性和微卫星）及其功能研究是本公司重要的服务项目之一。本公司拥有大规模SNP发掘技术平台和高通量遗传多态性分型检测技术平台。我公司拥有1台高通量MegaBACE 4000测序仪（384道毛细管）和2台ABI 3700型测序仪（96道毛细管）和配套的遗传多态性分析及其他DNA序列分析软件，24小时可完成4416条DNA序列的测序和数据分析工作，测序质量可靠，合格率高。公司拥有ABI 377测序仪（96根毛细管）5台，每台仪器每天可完成近400个样品的微卫星检测；ABI 7700型实时动态荧光定量PCR仪1台，可用于高通量SNP检测，检测通亮为2000 样品/天。应用这些高通量技术平台，我公司目前已完成近300个重要疾病相关基因的SNP筛查工作以及部分基因的遗传多态性与多种疾病的关联和连锁分析。