DNA测序平台
功能基因组学平台

功能基因克隆、鉴定及重组蛋白表达技术平台

细胞信号通路中药物基因靶标筛选的技术平台

神经系统重要生理活性基因及其编码蛋白质的结构与功能研究平台

基因定位平台
人类重要遗传资源库平台
分子细胞遗传学平台
蛋白质组学平台
生物信息学平台
遗传多态性技术平台
小片段干扰核酸(siRNA)技术建立相关药物筛选技术平台
基因定位平台

一、 平台建立的过程:
1、 377电泳图象收集软件(ABI PrismTM 377-96 Collection or ABI PrismTM 377XL collection,美国PE公司产品),GeneScan 3.1 software(美国PE公司产品)及Genotyper 2.1 software(美国PE公司产品)安装于377测序仪(美国Perkin-Elmer(PE)公司产品)的操作系统上形成GeneScan的基本操作平台。MARKER的样本电泳后GeneScan software生成胶图并分析结果,Genotyper software分析生成的MARKER基因型。

二、平台运营现状:国家人类基因组北方研究中心现有五台377测序仪可进行GeneScan的研究,并正将GeneScan 3.1 software及Genotyper 2.1 software进行软件升级并安装于一台3700测序仪(美国Perkin-Elmer(PE)公司产品)上,GeneScan的效率和准确度将大幅提高。


三、取得的成果:
2、 高血压及心脏病易感基因的定位。
3、 二型糖尿病易感基因的定位。
4、 遗传性耳聋致病基因的定位。
5、 家族性面横裂及附耳致病基因的定位。
6、 红斑肢痛症致病基因的定位验证,在此基础对致病基因进行了克隆。
7、 第十七号染色体胃癌致病基因杂合性缺失片段的定位。
四、对未来平台的科学意义和产业化意义的展望:GeneScan平台除可以对基因进行定位外,还可以涉及其他许多方面的工作,例如:亲子鉴定,移植配型,甚至可以进行司法鉴定,这些都有很广阔的应用前景和市场,并可以形成相当规模的产业化发展。