对于医药科学领域来说,人类基因组计划的一个重要目标和发展契机是基因组药物的开发。所谓基因组药物是指利用基因序列数据,经生物信息学分析、高通量基因表达、高通量功能筛选和体内外药效研究开发得到的新药候选物。这一新的技术路线不同于常规的生物技术药物开发手段,其优势是取自庞大的人类基因资源及其编码蛋白质作为原料,具有巨大的开发潜力。据估计,人类基因组约有3-5万以上的基因,编码数十万以上蛋白质,其中至少5000以上的基因编码蛋白质可能成为基因工程药物或药物靶标,由此可见,基因组药物开发前景广阔,这将是功能基因组研究有可能带来的一笔巨大的科学、经济财富。


功能基因组研究的3个重要环节为通量化克隆表达、功能筛选和系统性研究。其中高通量人类功能基因克隆化、鉴定及重组蛋白表达技术平台是实现基因组药物开发的源头创新的基础性平台。其技术路线为:首先利用生物信息学技术,加强对人类基因组序列的注释,特别重点发掘未知功能,并有序列特色的人类基因编码序列(如小分子分泌蛋白,有重要功能区、新转录因子等),提供全套的生物信息学分析资料。对生物信息学分析提供的基因序列进行规模化RT-PCR克隆,序列分析验证,哺乳动物表达质粒的构建,细胞转染等。该平台自2002年建立以来,已筛选序列1500条,实验验证500条,获得新功能基因近200个,其中部分已开始全面的功能筛选工作,为进一步的系统性功能研究和开发打下基础。