近日，北京大学第一医院儿科吴希如教授领导的科研小组，与国家人类基因组北方研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院及首都儿科研究所合作，在北京市自然科学基金、北京大学人类疾病基因研究中心基金、北京市科技项目和国家高技术研究发展计划（863计划）的资助下，在国际上首次发现中国北方汉族人群儿童失神癫痫的主效基因-T-型钙通道基因CACNA1H。

    儿童失神癫痫是特发性全身性癫痫的一种，在16岁以下小儿的年发病率是2-8/10万，患病率占全部儿童癫痫的5-15%。女孩受累多于男孩，发病年龄3-12岁多见，发病高峰年龄为6-7岁。临床表现为突然发生的意识丧失，但不跌倒，两眼凝视前方，停止正在进行的动作，持续数秒至1-2分钟后意识恢复，继续原来的活动，发作后无嗜睡或精神恍惚，发作频繁，每天数次甚至百余次。部分儿童失神癫痫患儿可合并有全身强直-阵挛发作，严重影响儿童身心健康发育。

    遗传因素在儿童失神癫痫的发病过程中起重要作用，儿童失神癫痫属于多基因复杂遗传病。到目前为止，尽管国际上许多学者对儿童失神癫痫分子遗传学研究做了大量的工作，但尚未取得突破性进展。

    为了在中国北方汉族人群中寻找儿童失神癫痫的易感基因，我们以118个北方汉族儿童失神癫痫核心家系和230名来自同一地区的正常人作为研究对象，在国家人类基因组北方研究中心的支持下，采用候选基因策略，对T-型钙通道基因CACNA1H 进行突变筛查时，在118北方人群的儿童失神癫痫患儿共发现68个核苷酸多态，其中29突变只在儿童失神癫痫患儿中出现。我们同时发现在这29个突变位点中包含12个不同的错义突变位点，出现于14名儿童失神癫痫患儿，其中V831M 和 G848S位于跨膜区，F161L、C456S、V831M、G848S 和 D1483N位于高度保守的氨基酸位点，而且R744Q 和 G773D均在2名儿童失神癫痫患儿中出现，所有突变在全部对照中未发现。全部突变均呈杂合状态，14例儿童失神癫痫患儿从双亲之一接受其突变。该研究结果已在最近出版的国际神经领域权威杂志神经科学年鉴（Annals of Neurology，2003年8月）上发表。

    T-型钙通道具有短暂、易于失活、易于被低电压激活的特性，在调节神经元的爆发和低度的电压震荡起了一个关键的作用，许多作用于失神癫痫的药物被认为通过抑制T-型钙通道而起作用。对T-型钙通道基因CACNA1H的进一步研究将可能阐明儿童失神癫痫及其他类型原发性癫痫的发病机理，并为其它神经系统遗传性疾病致病基因的寻找提供新的思路，同时也为今后开发治疗儿童失神癫痫以及其他类型原发性癫痫的新药和临床用药选择提供了理论依据。