食管癌是我国北方地区常见的一种恶性肿瘤，在我国每年新发病例25万，占全世界的50％以上。国家人类基因组北方研究中心与军事医学科学院、协和医科大学肿瘤研究所的研究人员采用候选基因的研究策略对食管癌的遗传易感基因进行了鉴定研究工作。经过对碱基切除修复基因进行的SNP的鉴定和群体遗传学分析，以及在此基础上选择出标签SNP，并在食管癌病例和对照中进行关联研究的研究结果表明：在携带2个或2个以上风险等位基因时，在吸烟等环境因素作用下，食管癌患病风险大大增加。这种从多种影响因素协同作用的角度对易感基因进行鉴定的研究方法代表了多基因病（复杂疾病）研究的方向。

     文章发表于2004年6月的Cancer Research 64:4378-4384。